女孩患“天使綜合征”不會說話走到哪里都大笑

　　總愛大笑不止的孩子卻是“天使綜合征”患者，在昨天召開的第十四期國家孕前優(yōu)生臨床檢驗專題培訓班上記者了解到，我國每年出生百萬缺陷兒，約占每年出生人口總數(shù)的4%-6%。而南京軍區(qū)南京總醫(yī)院的一項同步調查顯示，高強度電磁輻射、高溫作業(yè)的人群更容易生出缺陷兒。專家提醒，針對孕前、孕期和新生兒期進行體檢和實驗室檢查的“三級預防模式”必不可少，生育保健要提前。

　　軍區(qū)總院曾經收到過這樣一例患兒妞妞，不論走到哪里都會咧著嘴大笑。但直到兩歲多，妞妞的家人才發(fā)現(xiàn)了孩子不對勁。雖然妞妞會一直笑個不停，但隨著年齡的增加，妞妞始終不會說話，走起路來也是一搖一擺的。盡管多次到外地就醫(yī)，但依然查不出是什么原因。到了南京軍區(qū)南京總醫(yī)院生殖遺傳中心檢查才發(fā)現(xiàn)，妞妞患上的是罕見的“天使綜合征”，是由于妞妞的媽媽在懷孕時出現(xiàn)染色體缺失的問題而導致的。而這種病的發(fā)病概率只有五萬分之一。

　　南京軍區(qū)南京總醫(yī)院遺傳室主任崔英霞告訴記者，妞妞出生時的體重就比正常孩子低，隨著年齡的增長還出現(xiàn)了難喂養(yǎng)、不會說話、走路不穩(wěn)的問題，同時喜歡不停地大笑�！昂⒆映霈F(xiàn)智力發(fā)育低下，生長發(fā)育落后的癥狀，通過核型分析技術、熒光原位雜交（FISH）技術、芯片技術進行分析，我們發(fā)現(xiàn)孩子患有‘天使綜合征’，是因為母親的15號染色體大片段缺失引起的。”經過專家的明確診斷后，妞妞的母親再次妊娠，在孕24周時，抽取臍帶血，經過產前診斷后生下了健康的寶寶。專家們隨訪發(fā)現(xiàn)，孩子現(xiàn)在的生長發(fā)育一切正常。

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