守護每一位“小天使”安全來到世界上

　　7月11日是第33個世界人口日，國家衛(wèi)健委將世界人口日中國主題確定為“生命至上，守護未來”。記者近日在山東、吉林、黑龍江等地采訪了解到，我國著力推進出生缺陷綜合防治，神經管缺陷、重型地中海貧血等出生缺陷防控工作取得積極成效。

　　做好對患者的及時關注和答復

　　山東省青島市市立醫(yī)院東院區(qū)產科副主任甕占平每天都很忙，工作本身已經很忙，業(yè)余時間還在忙著回復患者信息。

　　“很多孕婦都很‘玻璃心’，我們醫(yī)生應該及時解答她們的疑問。為了讓患者放心，更重要的是及時預防異常情況，避免耽誤病情。”甕占平說。

　　專家介紹，預防出生缺陷除了技術助力以外，對患者及時關注和答復也是醫(yī)生需要做好的。

　　近年來，在甕占平等一批專家努力下，青島市建立起全周期出生缺陷防治體系，實現(xiàn)了全市育齡婦女從孕前、孕期到新生兒出生、成長各階段的閉環(huán)式管理，有效減少了出生缺陷。

　　在醫(yī)療預防的基礎上，青島華大基因還在青島市開展孕婦無創(chuàng)產前基因檢測等項目，通過基因檢測篩查出生缺陷，為當地出生缺陷防控提供科學依據。2017年4月以來，累計檢測孕婦和新生兒超過24萬人次，檢出缺陷胎兒、新生兒遺傳性耳聾患者、新生兒遺傳代謝病患者等700多例。

　　多學科協(xié)作三級預防“降風險”

　　近年來，黑龍江省積極推動將預防出生缺陷納入衛(wèi)生健康重點工作。在實施三級預防的基礎上，重點醫(yī)院還加強內部多學科協(xié)作，發(fā)揮院內相關專科優(yōu)勢，合力降低出生缺陷的發(fā)病風險。

　　哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院是黑龍江省產前診斷中心。為更好接收省內轉診的產前診斷患者，這家醫(yī)院建立起多學科協(xié)作機制，共同助力預防出生缺陷。

　　據哈爾濱醫(yī)科大學附屬第二醫(yī)院產前診斷中心主任劉梅梅介紹，在多學科協(xié)作機制中，超聲影像科、產科、小兒外科、新生兒科、心外科等相關科室共同協(xié)作，服務于每一個個體、每一個家庭。

　　以臨床中常見的胎兒消化道畸形為例，外市縣孕婦轉診到中心后，中心會先請超聲影像科進行檢查以明確診斷，還會請小兒外科會診。最后，經產前診斷中心綜合評估，并與患者充分溝通后，為胎兒進行遺傳學方面的檢測診斷。

　　“各專業(yè)領域專家力爭把出生缺陷的風險降到最低。”劉梅梅說。

　　據了解，哈爾濱市還將免費孕前優(yōu)生健康檢查納入基本公共衛(wèi)生服務，并完善產前篩查網絡覆蓋，積極做好產前篩查與診斷，同時加強新生兒疾病篩查，將遺傳代謝病篩查擴大到48種。

　　完善分診體系 引導全社會參與

　　為進一步降低出生缺陷，吉林省深入完善新生兒分級診療體系，覆蓋吉林省及內蒙古部分地區(qū)，有效降低出生缺陷。

　　2018年5月，吉林大學第一醫(yī)院新生兒科成立吉林省新生兒分級診療協(xié)作網暨吉林省新生兒專科醫(yī)聯(lián)盟，通過開展雙向轉診、人才培養(yǎng)、遠程會診等多方面工作，不斷完善吉林省新生兒分級診療體系。

　　吉林大學第一醫(yī)院新生兒科主任武輝說，聯(lián)盟成立以來，二級醫(yī)院救治水平大幅提高，已成功救治一例26周早產兒，其救治能力全面輻射至該地區(qū)一級醫(yī)院。通過聯(lián)盟內成員醫(yī)院的通力合作，吉林省新生兒死亡率已從2017年的2.4‰下降至2020年的1.75‰。

　　吉林大學第一醫(yī)院生殖醫(yī)學·產前遺傳中心主任劉睿智說，出生缺陷的綜合防治還需要全社會參與。培訓孕前優(yōu)生健康檢查、產前篩查與產前診斷、遺傳病診治、新生兒疾病篩查等相關專業(yè)人員。此外，還應通過電視、電臺、自媒體等多渠道對社會公眾進行出生缺陷防控知識的科普及宣教。

　　自2010年獲批吉林省首家產前診斷中心資質以來，吉林大學第一醫(yī)院已進行羊水染色體檢查17000余例，進行胎兒超聲檢查93萬余例，有效預防了胎兒出生缺陷發(fā)生。